スポンサーサイト

上記の広告は1ヶ月以上更新のないブログに表示されています。
新しい記事を書く事で広告が消せます。

ペリツェウス・メルツバッハー病(PMD)

 うちの子。産まれてまもなくの耳のスクリーニング検査で要再検査となり、産院を退院してすぐに行った長野市の日赤病院でも反応がなく、眼振もひどくて目も不自由かもなんてお話になって眼科にもかかったり。。。そのうち発育が遅くて、ミルクをあんまり飲まないということで鼻腔栄養(鼻から胃までチューブを通して、点滴セットのようなものでミルクを注入するんです)が始まって。。。一方で耳は耳で長野日赤から紹介していただいた、信州大学附属病院(長野県松本市)の先生にもお世話になりながら、一体なんだろうなんだろうと思っているうちに、日赤の小児科の先生がどうもこれかもしれないとおっしゃるので、遺伝子検査を受けました。結果は、先生がお考えになった通りのもので、「ペリツェウス・メルツバッハー病」という全く聞き慣れない病気。男の子にしか発症しない遺伝病なのだそうです。とにかく最初はよくわからないことばかりで、今後どうなるんだろうかと不安な毎日でした。

 詳しい先生が神奈川県立こども医療センターという横浜市の病院にいらっしゃるとのことで、うちの子を連れていったのが今月のはじめ。そこでお二人の先生と、遺伝カウンセラーの先生から、とても詳しくお話を聞くことができて、やっと全体像が分かったところです。

 性別を決めるX染色体上に、本来一個しか存在しないはずのPLP1遺伝子という遺伝子が、2個存在(重複)してしまったことによって起きる病気なのだそうです。(他にもいくつかの原因がありますが、うちの子はこの「重複」が原因とのこと。)脳の発達がうんと遅れる病気で、症状としては身体障害、知的障害、言語障害など。これからはこの病気と付き合っていくのだということがわかりました。


 でもうちの子を見ていると、とにかくかわいいのです。そりゃ夜中に大泣きされたときなど、いい加減寝せてよ!と思うこともありますけど(笑)。


 かわいいんだから、いいじゃないかと近頃思えるようになりました。

コメント

子供の笑顔は何よりです

こんばんは

色々と大変でしたね。たこさんのご苦労とは比べ物になりませんが、
うちも息子が食物アレルギーでアトピー&喘息を今でも発症しており
赤ちゃんの頃は痒くて泣き止まない息子を抱きながら、「身体を交換
して!」と神様にお願いしたこともありました。

今でも除去食で、給食は食べられず、奥さんが毎日学校にお弁当を持
って行っていますが、本人は明るく元気にしています。

子供の笑顔って何物にも代え難いですね。

Re: 子供の笑顔は何よりです

メタボパパさん、こんにちは!
ご心配くださり、ありがとうございました。
私もこの数カ月、何度か神様にお願いしてました。
やっといろいろと落ち着いてまいりました。

息子さん、とても重い症状でいらして・・・除去食というと、アレルゲンを除去してつくるお弁当ということでしょうか。毎日お作りになる奥さま、それを支えられるメタボパパさんの御苦労は大変なものだと思います。でも本当におっしゃる通り、あの笑顔を見ると、全てが吹き飛んでしまって・・・奇跡ってあるんだなと思います。

いつもありがとうございます。

こんにちは

たいへんな難病なんですね。
でも、笑顔を見ると疲れが吹っ飛ぶというのは、素晴らしいことだと思います。
これからもたいへんな生活が待ち受けているかもしれませんが、とにかく応援してます。

Re: こんにちは

kurt2さん、こんばんは!
すっかりご無沙汰してしまったのですが、またマイペースに続けようと思います。
いつも応援してくださってありがとうございます!

承認待ちコメント

このコメントは管理者の承認待ちです
コメントの投稿
管理者にだけ表示を許可する

上記広告は1ヶ月以上更新のないブログに表示されています。新しい記事を書くことで広告を消せます。